Hallo, ich habe eine ererbte vitelliforma Makuladystrophie, Morbus Best oder auch BVMD genannt. Es wurde durch einen Gentest ein entsprechender Defekt im Best1-Gen festgestellt. Auf dem schlechten Auge habe ich noch 20% und auf dem guten Auge 50% Sehkraft. Es gibt bisher keine Therapie, doch ich versuche zur Zeit möglichst viel über die Erkrankung und über die Abläufe in der Retina im Internet herauszufinden. Leider ist das gar nicht so einfach, und bei einigem, was ich in Erfahrung gebracht habe, bin ich mir unsicher, ob ich das richtig verstanden habe. Deshalb habe ich ein paar Fragen.
Ist es richtig, dass bei den degenerativen Makulaerkrankungen das Problem ist, dass sich Lipofuszin im RPE ansammelt, weil das Bestrophin nicht mehr richtig arbeitet?
Wie entsteht aber das Lipofuszin?
Ist dies ein Stoffwechselprodukt, das durch den Sehvorgang entsteht?
Entsteht weniger Lipofuszin, wenn man sich weniger starkem Sonnenlicht aussetzt?
Ist kurzwelliges Licht schädlicher als langwelliges Licht?
Ich will jetzt nicht den Eindruck erwecken, dass ich mich in eine Dunkelkammer zurückziehen will, aber kann prinzipiell das Meiden von Licht und regelmäßiges Schließen der Augen (z.B. während der Busfahrt) das Fortschreiten der Erkrankung etwas hinauszögern?
Kennt jemand den Wirkstoff Remofuszin?
Ich bin zwar kein Augenarzt, habe aber auch Morbus Best. Bei mir ist mit 43 Jahren noch 60% Sehkraft auf beiden Augen übrig. Mein Vater hat das auch. Der sieht mit knapp 80 noch besser als ich jetzt. Der Verlauf hängt von vielen Faktoren ab. Ich nehem an, dass der Haupteinfluss in der genauen Fehlersequenz des BEST-1 Gens liegt. Da gibt es viele Varianten. Bestrophin wird abhängig davon entweder gar nicht, fehlerhaft oder an der falschen Stelle produziert.
Lipofuszin ist ein oxidatives Abbauprodukt. Was du machen kannst, ist dich gesund zu ernähren, ausreichend zu bewegen und starke Sonneneinstrahlung meiden. Kurzwelliges Licht hat mehr Energie als Langwelliges und ist daher schädlicher. UV-Strahlung und blaues Licht haben die kürzeste Wellenlänge. Ich trage immer Brillen mit UV-Filter und Blaufilter. Das erhöht als Nebeneffekt noch den Kontrast am Bildschirm.
Wie schnell die Erkrankung fortschreitet und ob es noch schlimmer wird, kann dir keiner sagen. Gerade wird an einer Gentherapie geforscht. Ich habe mir vor einigen Monaten eine Vorlesung dazu angehört. Man rechnet mit marktreifen und zugelassenen Produkten in frühestens 10 Jahren. Der Vorteil wäre, dass es danach nicht mehr schlechter und wenn man Glück hat, sogar leicht besser wird. Man wird auch nur eine Behandlung brauchen.