Heterochromie: Wenn die Augen verschiedene Farben haben

Hast du schon einmal einen Menschen mit unterschiedlichen Augenfarben gesehen? Das wirkt auf Anhieb geheimnisvoll und außergewöhnlich – fast so, als würde ein Blick zwei Geschichten zugleich erzählen. Doch warum sehen manche Augen so verschieden aus? Die Antwort lautet: Heterochromie. Sie bezeichnet ein seltenes und zugleich faszinierendes Phänomen, bei dem die Augen eines Menschen – oder auch eines Tieres – unterschiedliche Farben zeigen können.

Formen der Heterochromie

Medizinisch unterscheidet man drei grundlegende Varianten, die sich optisch klar voneinander abgrenzen: Bei der vollständigen Heterochromie zeigen beide Augen deutlich verschiedene Farben – ein klassisches Beispiel ist ein blaues und ein braunes Auge. Diese Form ist beim Menschen besonders selten, kommt aber bei Tieren wie Huskys häufiger vor. Die sektorale oder partielle Heterochromie betrifft nur einen Teil der Iris: Bestimmte Abschnitte oder Segmente unterscheiden sich farblich vom übrigen Gewebe und erzeugen ein mosaikartiges Bild. Die dritte Form, die zentrale Heterochromie, ist durch konzentrische Farbringe gekennzeichnet. Dabei weist die innere Zone rund um die Pupille eine andere Farbe auf als der äußere Irisbereich – oft entstehen so interessante Muster aus goldenen oder grünen Farbringen innerhalb einer blauen oder grünen Iris.

Angeborene (primäre) Heterochromie

Die häufigste Form der Heterochromie ist die angeborene. Sie entsteht bereits vor der Geburt aufgrund genetisch festgelegter Unterschiede in der Melaninproduktion oder in der Verteilung der Pigmentzellen der Iris. Die Augenfarbe eines Menschen wird durch mehrere Gene beeinflusst, von denen vor allem OCA2 und HERC2 eine zentrale Rolle spielen. Varianten im HERC2-Gen – insbesondere der Polymorphismus rs12913832 – regulieren die Aktivität des OCA2-Gens und bestimmen damit, wie viel Melanin in der Iris eingelagert wird. Abweichungen in diesen Genen können nicht nur zu unterschiedlichen Augenfarben führen, sondern in seltenen Fällen auch zu ungleichmäßigen Pigmentmustern, die eine Heterochromie erzeugen. Weitere Gene, darunter TYR und TYRP1, kodieren Enzyme, die für die Melaninsynthese unentbehrlich sind. Mutationen in diesen Genen können dazu führen, dass Pigmentzellen weniger Melanin bilden, wodurch die Iris in bestimmten Bereichen heller wirkt. Auch Gene wie SLC24A4 und SLC45A2, die Ionentransporte in Melanozyten regulieren, beeinflussen die Pigmentbildung und können zu Farbabweichungen beitragen. In den meisten Fällen bleibt die primäre Heterochromie jedoch eine isolierte, gutartige Variation ohne Krankheitswert.

Syndromale Formen der Heterochromie

In selteneren Fällen tritt Heterochromie im Rahmen genetischer Erkrankungen auf. Besonders charakteristisch ist sie beim Waardenburg-Syndrom, einer erblichen Störung, bei der Mutationen in Genen wie PAX3, MITF oder SOX10 zu ausgeprägten Pigmentanomalien und  gleichzeitig zu sensorineuralen Hörstörungen führen, also Funktionsstörungen des Innenohrs oder des Hörnervs. Auch beim Sturge-Weber-Syndrom, bei der Neurofibromatose Typ 1 oder bei der Hirschsprung-Krankheit kann Heterochromie auftreten. Typischerweise bestehen die Farbunterschiede bei diesen syndromalen Formen bereits von Geburt an und bleiben im Verlauf weitgehend stabil. Sie gelten als sichtbares Merkmal einer genetischen Besonderheit, sind aber für sich genommen nicht krankheitsbestimmend.

Erworbene (sekundäre) Heterochromie

Deutlich seltener als die angeborene Form ist die sekundäre Heterochromie, die erst im Laufe des Lebens entsteht. Sie kann auftreten, wenn äußere Einflüsse oder Erkrankungen die Pigmentierung der Iris verändern. Entzündliche Prozesse, etwa eine Iridozyklitis, eine Iritis oder das Fuchs-Uveitis-Syndrom, können Pigmentzellen schädigen oder Pigment freisetzen und so die Augenfarbe dauerhaft verändern. Auch Verletzungen, operative Eingriffe oder mechanische Reize am Auge können die Irisstruktur beeinflussen. Ein bekannter Auslöser sind Prostaglandin-Analoga, die zur Behandlung des Grünen Stars (Glaukom) eingesetzt werden. Sie können die Melaninproduktion anregen und dadurch eine dauerhafte Verdunkelung der Iris verursachen. Weitere Ursachen erworbener Heterochromie sind Einblutungen in die Iris, Tumoren oder – selten – Schwermetallablagerungen. Eine Besonderheit stellt das Horner-Syndrom dar: Hier führt eine Schädigung der sympathischen Nervenversorgung zu einer Aufhellung der Iris auf der betroffenen Seite. Im Gegensatz zur angeborenen Form kann sich eine sekundäre Heterochromie je nach Ursache weiter verändern und sollte deshalb immer augenärztlich abgeklärt werden.

Beeinträchtigt Heterochromie das Sehvermögen?

In der überwältigenden Mehrheit der Fälle hat Heterochromie keinerlei Einfluss auf die Sehfunktion. Die Irisfarbe spielt für die Sehschärfe keine Rolle und beeinflusst lediglich in geringem Maße den Lichteinfall und den UV-Schutz. Die optische Leistungsfähigkeit des Auges bleibt vollständig erhalten. Einschränkungen treten nur dann auf, wenn eine Erkrankung zugrunde liegt, die gleichzeitig die Pigmentierung und andere Strukturen des Auges betrifft – etwa Entzündungen, Tumoren oder ein Glaukom. In solchen Fällen ist die Heterochromie jedoch ein Symptom und nicht die Ursache der Sehstörung.

Wann sollte man ärztlichen Rat suchen?

Eine augenärztliche Untersuchung wird vor allem dann empfohlen, wenn sich die Augenfarbe plötzlich oder innerhalb kurzer Zeit verändert, da eine spontane Heterochromie häufig ein Hinweis auf eine Erkrankung ist. Auch einseitige Veränderungen, die von Schmerzen, Rötung, Lichtempfindlichkeit oder einer Sehverschlechterung begleitet werden, sollten ernst genommen werden. Farbveränderungen nach Verletzungen, nach Operationen oder im Zusammenhang mit neuen Medikamenten – insbesondere Glaukomtropfen – sind ebenfalls Anlass für eine Abklärung. Bei langfristig stabiler, angeborener Heterochromie ohne Beschwerden besteht hingegen meist kein Anlass zur Sorge.

Fazit: Ein Blick, der einzigartig bleibt

Heterochromie ist in den meisten Fällen ein eindrucksvolles, aber völlig harmloses Pigmentphänomen. Es beruht auf individuellen Unterschieden in der Verteilung von Melanin und zeigt sich in unterschiedlichen Formen – vollständig, sektoral oder zentral. Während angeborene Varianten meist lebenslang stabil und medizinisch unbedenklich sind, können sekundäre Formen auf eine zugrunde liegende Erkrankung oder Verletzung hinweisen. Insgesamt jedoch macht Heterochromie die Augen vor allem eines: Einzigartig.