Ein Retinoblastom ist eine seltene Krebserkrankung, die das Auge betrifft. Es entsteht aus Zellen der Netzhaut (Retina).  Man unterteilt das Retinoblastom in zwei Formen: eine erbliche und eine nicht-erbliche Form. 

Bildet sich ein Tumor nur an einer einzigen Stelle bezeichnet man dies als unifokal. Kommt es hingegen an mehreren Orten zu einer Tumorbildung so wird dies als multifokal bezeichnet.

Häufig tritt ein Retinoblastom bereits bei Säuglingen und Kleinkindern auf. Meistens wird die Erkrankung bereits im ersten Lebensjahr diagnostiziert. Fast immer jedoch vor dem fünften Lebensjahr, da die Entstehung nur von unreifen Netzhautzellen ausgehen kann.

Kleine Retinoblastome verursachen oft über lange Zeit keine Beschwerden. Erst bei einer Größenzunahme kommt es zu Beschwerden.

Symptome bei Retinoblastom:

• Leukokorie

• Schielstellung

• Erweiterung der Pupille

• Schwellung des Auges

• Schmerzen 

• Rötung

Leukokorie

Das häufigste Erstsymptome ist die Leukokorie. Darunter versteht man das weiße Aufleuchten der Pupille bei Gegenlicht. So kann beispielsweise auf Fotos bei denen, die Augen normalerweise rot leuchten auf einer Seite ein weißliches Aufleuchten festgestellt werden. Dies kann auch durch den sogenannten Brückner-Test überprüft werden.

Schielstellung

Mit größer werden des Tumors kommt, es auch zu einer zunehmende Sehverschlechterung bis zur Erblindung. Dies macht sich oft durch eine Schielstellung bemerkbar (25% der Betroffenen).

Schmerzen, Schwellung, …

Weitere Beschwerden wie Schmerzen, Rötung oder Schwellungen treten eher selten auf.

Bemerken Sie eines oder mehreres der oben genannten Symptome bei Ihrem Kind bemerkt, bedeutet das nicht unbedingt, dass eine Retinoblastom besteht. 

Es kann auch andere Ursachen für ähnliche Beschwerden geben. Allerdings empfiehlt es sich eine zeitnahe Kontrolle durch einen Augenarzt durchführen zu lassen, um die Ursache abzuklären.

Auslöser für die Entstehung eines Retinoblastoms ist eine genetische Veränderung (Mutation) des Retinoblastom-Gens. Dieses befindet sich auf dem langen Arm des Chromosom 13. Die Vererbung erfolgt autosomal dominant. Da dieses Gen zweimal vorhanden ist, entsteht ein Tumor nur dann, wenn beide Gene verändert sind.

In etwa der Hälfte der Betroffenen handelt es sich um eine nicht erbliche Variante. Das bedeutet, die Mutation betrifft ausschließlich die Tumorzellen. Bei der erblichen Form befindet sich die Mutation jedoch in den Keimzellen, oftmals sind weitere Fälle in der Familie bekannt. 

Liegt der Verdacht auf ein Retinoblastom vor, muss mit Hilfe zusätzlicher Untersuchungen festgestellt werden, ob es sich tatsächlich um einen Tumor handelt.

Die wichtigste Untersuchung stellt hierbei immer noch die Funduskopie, die Beurteilung des Augenhintergrunds durch einen Augenarzt dar. Im Anschluss können weitere Bildgebende Untersuchungen (z.B. Ultraschall, Magnetresonanz) notwendig sein. Gelegentlich kann auch eine Punktion des Liquors oder des Knochenmarks erforderlich sein.

Handelt es sich um ein Retinoblastom so werden in weiterer Folge auch die Eltern und gegebenenfalls Geschwister analysiert, um das Risiko einer genetischen Verbung zu beurteilen.

Untersuchung des Augenhintergrund (Funduskopie)

Bei der Untersuchung des Augenhintergrunds kann ein erfahrener Augenarzt oft bereits aufgrund des typischen Erscheinungsbildes ein Retinoblastom von anderen Krankheitsbildern unterscheiden. 

Ultraschalluntersuchung (Sonographie)

Ein Ultraschall kann bei Verdacht auf ein Retinoblastom Hinweise über die Größe und Ausbreitung des Tumos geben. Da ein Ultraschall oft leicht verfügbar, schmerzfrei und ohne zusätzlichen Aufwand für den Patienten durchgeführt werden kann, wird es oft als erste zusätzliche Bildgebung durchgeführt. 

Magnetresonanztomographie (MRT)

Eine noch genauere Möglichkeit um die Ausbreitung des Tumors beurteilen zu können stellt eine MRT Untersuchung dar. Hierbei kann unter anderem festgestellt werden, ob die angrenzenden Knochen und Gewebe ebenfalls betroffen sind.

Liquorpunktion/ Knochenmarkspunktion

Wird bereits eine Ausbreitung des Tumors vermutet, kann eine Punktion des Liquors oder des Knochenmarks notwendig sein. Diese wird in der Regel in Narkose durchgeführt. 

Bei der Liquorpunktion wird im Bereich der Wirbelsäule mit Hilfe einer kleinen Nadel Liquor aus dem Rückenmark abgesaugt. Ist das Gehirn vom Tumor betroffen, lassen sich hier Tumorzellen finden.

Bei der Punktion des Knochenmarks wird ebenfalls mit einer dünnen Nadel, Material aus dem Inneren der Knochen gewonnen und im Anschluss ebenfalls auf Tumorzellen kontrolliert.

Es bestehen zwei Behandlungsansätze: 

Einerseits die operative Entfernung des Retinoblastoms. Andererseits die Behandlung mit Chemo-, Strahlen-, Laser- oder Kryotherapie. Bei letzterer besteht die Chance, das Auge zu erhalten.

• Operation (Enukleation, d.h. die Entfernung des betroffenen Auges)

• Bestrahlung

• Lasertherapie

• Kryotherapie

• Chemotherapie

• Kombinations-Therapie

Welche Therapie zu bevorzugen ist, hängt von der individuellen Situation ab. Auch ob der Tumor einseitig oder beidseitig besteht, wie weit die Erkrankung bereits fortgeschritten ist und ob bereits Metastasen bestehen, spielt eine wesentliche Rolle.

Auch das Alter des Kindes wird berücksichtigt. Ziel ist allerdings immer die Zerstörung/ die Entfernung des Tumors.

Der Erhalt des Auges und des Sehvermögens ist dabei nicht immer möglich, oft ist die Entfernung des Auges notwendig. Eine zusätzliche Chemotherapie ist insbesondere dann erforderlich, wenn bereits Metastasen bestehen.

Ein Retinoblastom verläuft unbehandelt immer tödlich. Wenn der Tumor jedoch rechtzeitig erkannt und behandelt wird, können bis zu 95 Prozent der erkrankten Kinder geheilt werden.

Bei einem hereditären Retinoblastom besteht eine Prädisposition für Malignome (Pinealoblastom, Osteosarkom, Weichgewebssarkom, Melanom).

Die häufigsten Orte für Metastasierung bei Retinoblastome sind Regionale Lymphknoten, Gehirn, Lunge, Knochen, Leber und Haut.

Kann ein Retinoblastom vererbt werden?

Nicht-erbliches Retinoblastom

Kommt es spontan zu einer Mutation in einer einzelnen Zelle der Netzhaut so handelt es sich um eine nicht-vererbbare Form des Retinoblastoms.

Hierfür muss es in beiden Retinoblastom-Genen zu einer Mutation kommen. Dies wird auch als somatische Mutation bezeichnet. Die nicht-vererbbare Form des Retinoblastoms tritt daher nur auf einem Auge auf (unilateral) und nur an einer Stelle (unifokal). Sie kann nicht vererbt werden.

Erbliches Retinoblastom

Kommt es bereits in der Samenzelle des Vaters oder in der Eizelle der Mutter zu einer Mutation,  so wird dies als germinale Mutation bezeichnet. In weiterer Folge kann es während des Heranwachsens des Embros an unterschiedlichen Stellen zur Ausbildung eines Tumors kommen. 

Das Gen ist in allen Körperzellen des Kindes vorhanden und kann daher meist auch mit einem Bluttest bestimmt werden. Für die Entstehung eines Tumors ist es jedoch notwendig, dass zusätzlich zu dem bereits bestehenden Retinoblastom-Gen noch eine Mutation  des zweiten Gens auftritt. 

Da „nur“ eine zusätzliche Mutation notwendig ist, kommt es häufig zu einem beidseitigen (bilateralen) auftreten sowie zu mehreren betroffenen Stellen (multifokal).

Hat ein Kind das mutierte Gen geerbt, so hat es ein hohes Risiko an einem Retinoblastom zu erkranken. 

Auch das Risiko andere Tumore zu entwickeln ist oft erhöht (z.B. Knochen- und Weichteilsarkome).

Familiäre Vorbelastung

Besteht eine familiäre Vorbelastung, sollte unmittelbar nach der Geburt ausgeschlossen werden, dass das Kind das mutierte Gen vererbt hat.

Ein bilaterales Retinoblastom ist ein Hinweis für eine vererbare Form des Retinoblastoms. Dieses wird Autosomal dominant vererbt. Somit beträgt die Wahrscheinlichkeit das ein Kind das Gen vererbt bekommt etwa 50%. Zusätzlich entwickeln aber "nur" 90% der Träger tatsächlich ein Retinoblastom. Somit beträgt die Wahrscheinlichkeit etwa 45%.

Wenn ein Kind von einem hereditären Retinoblastom betroffen ist, liegt das Risiko der Geschwisterkinder bei 2 %, wenn die Eltern gesund sind und bei 40 %, wenn ein Elternteil betroffen ist.

Der Arzt kann Sie bezüglich der regelmäßiger Kontrolluntersuchungen sowie über eine genetische Abklärung und bei Bedarf weiterer familiärer Abklärung beraten.