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Musterdystrophie

Musterdystrophie

ICD-10:   H35.5   Hereditäre Netzhautdystrophie Dystrophia retinae

Unter dem Begriff Musterdystrophie wird eine Gruppe   von Krankheiten zusammengefasst, bei denen es zu typischen Musterungen des   Pigments der Netzhaut, insbesondere der Makula kommt. Hierbei ist meist die   äußerste Schicht der Netzhaut, das sogenannte retinale Pigmentepithel (RPE) betroffen.


Generell   können unterschiedliche Arten von Musterdystrophien unterschieden werden:

  • Adulte   Vitelliforme Makuladystrophie

  • Schmetterlingsförmige   Pigmentdystrophie

  • Retikuläre   Dystrophie

  • Multifokale   Pattern Dystrophie

  • Fundus   Pulverulentus

Das Wichtigste auf einen Blick

Ursachen

Lipofuszinansammlungen im retinalen Pigmentepithel

Symptome

Beschwerdefrei, Sehverschlechterung, Metamorphopsien

Diagnostik

Spaltlampenuntersuchung, OCT, FAG

Therapie

-

Prognose

Meist langsames Voranschreiten

Komplikation

Verwechslung mit altersbedingter Makuladegeneration

Musterdystrophie - Definition

Als „Musterdystrophie“   oder „Patterndystrophie“ bezeichnet man Krankheiten der Netzhaut, bei denen   es in Folge von Ablagerungen (z.B. Lipofuszin) zu charakteristischen   Musterungen des Pigments der Netzhaut kommt.

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Musterdystrophie - Symptome

Eine zunehmende Sehverschlechterung sowie verzerrtes Sehen   (Metamorphopsien). Da die Beschwerden allerdings oft sehr gering ausfallen,   wird die Diagnose oft zufällig im Rahmen der Kontrolle durch einen Augenarzt   festgestellt. Nur in seltenen Fällen kommt es aufgrund zusätzlich bestehenden choroidalen   Neovaskularisationen (CNV) zu plötzlicher Sehverschlechterung.

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Musterdystrophie – Ursachen & Risikofaktoren

Die genaue Pathophysiologie   von Musterdystrophien ist bisher noch nicht bekannt. Allerdings wird ein   Zusammenhang zu autosomal-dominanter Vererbung sowie Mutationen des PRPH2   Gens vermutet.


Die typischen   Musterungen treten meist durch Ansammlungen von Lipofuszin im Bereich des   retinalen Pigmentepithels auf.

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Musterdystrophie - Diagnostik

Spaltlampenuntersuchungen

Bereits im Rahmen der   Untersuchung an der Spaltlampe kann ein Augenarzt den Verdacht auf eine   bestehende Patterndystrophie stellen. Hierbei zeigen sich typische   Musterungen im retinalen Pigmentepithel (RPE) sowie gegebenenfalls   Lipofuszinablagerungen. Diese Veränderungen können typische   „schmetterlingsförmige“ oder „radspeichenartige“ Musterungen verursachen.


Fluoreszenzangiographie

In der   Fluoreszenzangiographie zeigen sich typischerweise hypofluoreszierende   Blockaden im Bereich der musterförmigen Pigmentierung sowie umgebende Hyperfluoreszenzen.

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Musterdystrophie - Formen

Adulte Vitelliforme   Makuladystrophie

Die Adulte   Vitelliforme Makuladystrophie ist die häufigste Form der Musterdystrophien.   Im Unterschied zur juvenilen Best Krankheit sind die Läsionen meist klein und   manifestieren sich erst im späteren Alter. Typischerweise treten beidseitig,   symmetrische, runde oder ovale, gelbliche Veränderungen im Bereich der Fovea   auf. Diese sind leicht erhaben und liegen subfoveal. Der Durchmesser beträgt   ein Drittel bis die Hälfte des Pupillendurchmessers und weist häufig einen   dunklen pigmentierten Fleck im Zentrum auf. Auch Drusen können im Bereich der   Macula auftreten. Bei dem subretinalen Material handelt es sich meist um   Abbauprodukte der Photorezeptoren oder Lipofuszin.


Im Rahmen der   Fluoreszenzangiographie zeigt sich meist eine zentrale Hypofluoreszenz, die   von einem unscharf begrenzten hypofluoreszierenden Ring umgeben ist. Liegt   subretinales Material aufgrund einer exsudativen Makulabhebung vor, kann dieses   die Hintergrundfluoreszenz in der Frühphase blockieren und in der Spätphase   zu einem Staining führen. Dies kann fälschlicherweise als choroidale   Neovaskularisation missinterpretiert werden. In der Schichtaufnahme des OCTs   kann hier jedoch das subretinale Material unter der sensorischen Netzhaut und   über dem retinalen Pigmentepithel identifiziert werden.


Schmetterlingsförmige Pigmentdystrophie

Eine   schmetterlingsförmige Pigmentdystrophie tritt meistens im Alter zwischen 20   und 40 Jahren auf. Oftmals handelt es sich hierbei um einen Zufallsbefund und   nur selten leiden die Betroffenen unter einer leichten Sehverschlechterung.


Charakteristisch für   die schmetterlingsförmige Pigmentdystrophie ist das beidseitige Auftreten von   gelblichem oder pigmentierten Material in einem Schmetterlingsförmigen   Muster. Oftmals kommt es zu 3-5 typischen, radiären Streifen oder „Flügeln“.


Bereits in der   Autofluoreszenz können die zentralen Veränderungen leicht aufgrund ihrer   Hyperfluoreszenz erkannt werden. Zusätzlich kann die schmetterlingsförmige   Musterung oft auch bei Patienten gut erkannt werden, bei welchen die   Veränderungen der Netzhaut in der Spaltlampenuntersuchung nicht eindeutig zu   erkennen sind. Nach Applikation des Farbstoffs fluoreszieren die Läsionen   selber nicht, allerdings sind diese in den Randbereichen hyperfluoreszent.


Bei der Diagnose   handelt es sich ebenfalls oft um einen Zufallsbefund, da Patienten in der   Regel lange Zeit keine Veränderungen bemerken. Mit zunehmendem Alter kann es   jedoch zu einer Atrophie und einer Sehverschlechterung kommen.


Makroretikuläre Musterdystrophie

Bei der retikulären   Musterdystrophie kommt es zu einer netzartigen Hyperpigmentierung im Bereich   der Makula. Diese das beginnt oft in der frühen Kindheit und kann sich im   Laufe der Zeit bis in die Peripherie (Durchmesser > 5 PD) ausbreiten. Im   weiteren Verlauf verblassen die Läsionen und können Atrophien im retinalen   Pigment hinterlassen. Auch ein zunehmendes Ausbleichen sowie die   unregelmäßiger, weißlicher, punktförmige Veränderungen im retinalen   Pigmentepithel können entstehen.

In der   Fluoreszenzangiographie kommt es zu Arealen, die von hyporeflektierenden   Bändern, die mit der Hyperpigmentierung übereinstimmen, umrandet sind.


Fundus Pulverulentus

Bei Fundus   Pulverulentus Dystrophie kommt es zu einer fleckigen Hyperpigmentierung des   retinalen Pigmentepithels im Bereich der Macula.

In der   Fluoreszenzangiographie kommt es zu Hypofluoreszenzen die mit den hyperpigmentierten   Flecken übereinstimmen. Ein Fundus pulverulentus kann leicht mit einer   altersbedingten Makuladegeneration verwechselt werden.

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Musterdystrophie - Therapie

Momentan bestehen keine Therapiemöglichkeiten zur Behandlung der Lipofuszinablagerungen der   Patterndystrophie. Die Sehverschlechterung schreitet jedoch in der Regel   langsam voran. Patient sollten bezüglich der Vorteile unterschiedlicher   Sehhilfen aufgeklärt werden.


Kommt es in weiterer   Folge zur Bildung choroidaler Neovaskularisationen und können damit   verbundene Makulaödeme mit VEGF Inhibitoren behandelt werden. Die   Durchführung einer PDT zur Behandlung von Musterdystrophien hat sich in der   Vergangenheit nicht immer bewährt.


In Folge einer adulten   vitelliformen Makuladystrophien kann sich ein Makulaforamen aufgrund der   Degeneration der äußeren Netzhautschichten bilden. Eine pars plana   Vitrektomie zur Behandlung bleibt jedoch oft ohne Erfolg.

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Musterdystrophie - Prognose

Bei den meisten Betroffenen schreiten Musterdystrophien sehr langsam   voran und führen nur zu einer geringen Beeinträchtigung der Betroffenen. Auch   ohne Behandlung behalten die Patienten oft eine gute Sehkraft. Allerdings   kommt es oft zu Fehldiagnosen (z.B. AMD) und damit verbundenen unnötigen Therapien. Nur selten kommt   es im Verlauf zu einer sekundären CNV oder Makulaforamen aufgrund der   retinalen Degenerationen.

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