Neurofibrome sind gutartige Tumoren, die aus Nervengewebe entstehen. Sie können solitär oder multipel auftreten und sind oft mit Neurofibromatose Typ 1 assoziiert. Neurofibrome können auf der Haut als knotige oder gestielte Läsionen erscheinen oder in größeren Nerven plexiforme Strukturen bilden.

Symptome

Neurofibrome können verschiedene Symptome verursachen, abhängig von ihrer Größe und Lage. Häufig treten sie als weiche, knotige oder gestielte Hautläsionen auf. Bei multiplen Neurofibromen, insbesondere bei Neurofibromatose Typ 1, können zusätzlich Café-au-lait-Flecken und Lisch-Knötchen an der Iris auftreten. Plexiforme Neurofibrome können Schmerzen, neurologische Ausfälle oder Deformationen verursachen.

Ursachen & Risikofaktoren

Neurofibrome entstehen durch eine genetische Mutation, meist im NF1-Gen, das für die Neurofibromatose Typ 1 verantwortlich ist. Diese Mutation führt zu einem unkontrollierten Wachstum von Schwann-Zellen, Fibroblasten und anderen Zelltypen innerhalb der Nervenhüllen. Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Neurofibromatose haben ein erhöhtes Risiko, multiple Neurofibrome zu entwickeln. Isolierte Neurofibrome können auch sporadisch ohne bekannte genetische Prädisposition auftreten.

Diagnostik

Die Diagnose eines Neurofibroms erfolgt in der Regel klinisch durch eine gründliche Hautuntersuchung. Bei Verdacht auf eine Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird eine genetische Untersuchung auf Mutationen im NF1-Gen durchgeführt. Bildgebende Verfahren wie Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) können eingesetzt werden, um tiefere oder plexiforme Neurofibrome zu identifizieren und ihre Beziehung zu umgebenden Strukturen zu beurteilen. Eine Biopsie kann durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen und andere mögliche Tumorarten auszuschließen.

Therapie

Die Behandlung von Neurofibromen hängt von deren Größe, Lage und den auftretenden Symptomen ab. Solitäre, kosmetisch störende oder symptomatische Neurofibrome können chirurgisch entfernt werden. Die Entfernung diffuserer, plexiformer Neurofibrome ist schwieriger und birgt ein höheres Risiko für Komplikationen und Funktionsausfälle. Eine bewährte Methode zur Behandlung bei multiplen Neurofibrome ist die Abtragung mit einem Kohlendioxidlaser, der in einer Sitzung eine große Anzahl an Fibromen entfernen kann. Allerdings ist auch hier keine narbenfreie Entfernung möglich.

Prävention

Da Neurofibrome häufig genetisch bedingt sind, gibt es keine spezifischen Maßnahmen zur Prävention.